Le séquençage du génome entier en néonatalogie.

Le séquençage rapide du génome entier et le séquençage complet de l’exome en néonatalogie sont de plus en plus recommandés par certains experts comme premiers test diagnostique pour les bébés soupçonnés de présenter des maladies monogéniques. Cependant, l’utilité et de ces tests génétiques dans le diagnostic ou la prise en charge de ces conditions varie considérablement selon la population étudiée et les indications du test. Même si une mutation ou variation génétique est trouvée, elle ne prédit pas toujours le futur ou n’offre pas toujours de pronostic fiable.

Bien que ces résultats ne modifient pas toujours les soins cliniques pour un enfant, ils peuvent mettre fin à la quête de diagnostic d’une famille et /ou aider dans les décisions reproductives futures. Cependant, l’utilité du séquençage du génome humain en néonatalogie est incertaine. Cet article vise à discuter des défis liés à l’interprétation de ces résultats dans plusieurs situations cliniques, en particulier dans le contexte de la néonatalogie. Nous proposons des stratégies pour communiquer ces complexités aux familles. 

Lien de l’article : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35348890